Genómica

    Rama de la Biología que estudia el conjunto de cromosomas de una especie, denominado genoma y que es responsable de las características generales de la misma.

    Desde tiempos remotos, se había observado que, frecuentemente, los hijos presentan rasgos físicos y psíquicos semejantes a los de sus progenitores. Por este motivo, en el mundo científico se planteó el interrogante de descubrir los mecanismos mediante los cuales se verificaba esa transmisión de peculiaridades.

    Tras una serie de pintorescas teorías propuestas en determinadas épocas, las primeras ideas coherentes y científicas fueron elaboradas en el siglo XIX por un fraile agustino, Gregor Mendel y sentaron las bases de la herencia genética. Sus trabajos, basados en la experimentación con unas determinadas plantas, los guisantes de jardín, cristalizaron en las llamadas leyes de Mendel, en las que, partiendo del concepto de fenotipo, se obtenía el genotipo que lo originó, a la vez que elaboraban las normas que rigen la transmisión de caracteres.

    El nacimiento de la Biología Molecular, es decir del estudio de los organismos no a nivel celular, sino estudiando las moléculas que los forman, abrió un nuevo camino a la interpretación de la Genética.

    En 1842, Karl Wilhem von Nägeli descubrió en los núcleos de las células un material amorfo que se individualiza en unidades independientes cuando éstas deciden reproducirse. En 1869, F. Miescher descubrió en ese material unas especies químicas a las que, por su naturaleza (ácido) y el lugar en que se observaron (núcleo) denominó como ácidos nucleicos, distinguiendo dos: el desoxirribonucleico (ADN) y el ribonucleico (ARN). En 1889, Wilhelm von Waldeyer dio a esas unidades patentes en la división celular el nombre de cromosomas, que, etimológicamente, significa cuerpos coloreados. En 1910, T.H. Morgan descubrió que los cromosomas están constituidos, a su vez, por otras unidades, llamadas genes. En 1943, Avery, McLeod y McCarty demostraron que el ADN es portador de información genética. En 1953, Watson y Crick descubrieron la estructura del ADN y, finalmente, en 1966 Severo Ochoa reveló la mecánica de producción del ARN a partir del ADN.

    En la Biología hay, además del descubrimiento de que el ADN es portador de información genética, un concepto básico: el gen. Un gen es un fragmento de ADN que posee datos para producir una determinada proteína, a la vez que constituye la unidad de transmisión de herencia entre los seres vivos. Los genes, pues, se sitúan a lo largo de los cromosomas, ocupando en ellos lugares concretos que se llaman loci, mientras que el conjunto de cromosomas de una especie se denomina genoma de la misma.

    La moderna Genética explica que cuando los seres vivos se reproducen por mitosis, los genes de los padres pasan íntegramente a los hijos y sólo las mutaciones pueden alterarlos, pero cuando la reproducción es sexual, además de intervenir las mutaciones, actúan las posibles recombinaciones de los genes de los progenitores, acaecidas durante el proceso de meiosis, que conduce a la formación de los gametos (óvulo y espermatozoide).

    El primer objetivo de la Genómica fue el de determinar los genes de cada cromosoma y la secuencia de los mismos, lo cual se logró gracias a la ayuda de las llamadas enzimas de restricción, una especie de "tijeras" bioquímicas que permiten aislar cada gen. Resuelto el problema de la secuenciación, la Genómica se divide en dos ramas: la estructural, que investiga la arquitectura y naturaleza de las proteínas que produce cada gen y la funcional, que tiene por objeto analizar el cometido de cada unidad génica y la interacción entre las mismas para dar lugar a un determinado fenotipo.

    Así pues, como se puede deducir de lo dicho, la genética mendeliana iba desde el fenotipo (lo observable) hasta el genotipo, mientras que la moderna genética, a través de la genómica, recorre el camino inverso: desde la consideración del genotipo, se determina qué fenotipo originará aquél.

    La genómica funcional ha establecido varios caminos de investigación, entre los que se halla:

    La transcriptómica. Permite establecer todas las posibles formas de expresión de cada gen, para lo que estudia el conjunto de ARNm (moléculas de ácido ribonucleico mensajero) que hay en un tejido concreto en un determinado momento. Se vale de la técnica de los microarrays, los cuales son unos chips de ADN.

    La proteómica. Investiga el conjunto de proteínas que puede elaborar un genoma y la forma en que ello sucede, la cual casi siempre es una respuesta a unos estímulos previos. Un ejemplo de ellos es la producción de anticuerpos ante la presencia de microbios patógenos. Esta respuesta sólo se da si dichos microbios existen.

    La metabolómica. Analiza el conjunto de metabolitos presentes en la célula, como consecuencia la acción del ARN y de las proteínas actuantes.

    El Genoma Humano es el correspondiente al ser humano. Cada gen ha sido estudiado y su consideración en cada individuo, permite predecir a qué enfermedades está más expuesto y otras muchas características personales. Su conocimiento ha abierto el camino a descubrimientos terapéuticos, pero, al mismo tiempo, permite manipulaciones cromosómicas. El uso que se haga de estas técnicas deberá ser regulado por ley, en un futuro.